Поздняя мозжечковая атаксия продолжительность жизни

Мозжечковая атаксия Пьера Мари — наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей [1, 2]. Возникает заболевание в возрасте 20—30 лет и старше. Встречается в нескольких поколениях одной семьи подряд, то есть передается по аутосомно-доминантному типу.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Мозжечковая атаксия Пьера Мари — наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей [1, 2]. Возникает заболевание в возрасте 20—30 лет и старше. Встречается в нескольких поколениях одной семьи подряд, то есть передается по аутосомно-доминантному типу.

Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Частота заболевания — 0,5 на населения, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой [1, 2].

Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, шаткость походки, скандированная речь, интенционное дрожание, гримасничание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности повышение глубоких рефлексов, клонусы стоп , а иногда со зрительными и глазодвигательными нарушениями снижение остроты и сужение полей зрения, косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции.

Характерным признаком является выраженное в различной степени снижение интеллекта [3, 4]. Репродуктивная функция у данных пациентов не нарушена. Гистологически выявляются дегенеративные поражения клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста мозга и продолговатого мозга.

Большинство авторов подчеркивает, что клиническая дифференциация многих спиноцеребеллярных атаксий практически невозможна, нозологическая принадлежность может быть установлена только при патоморфологическом исследовании всех структур ствола головного мозга, мозжечка, спинного мозга. Среди описанных форм заболевания имеется большое количество таких, которые наблюдались лишь в одной или нескольких семьях.

Симптоматика их существенно отличается от классических форм и обусловлена, скорее всего, оригинальными мутациями [1—4]. Длительность течения заболевания после возникновения первых симптомов составляет в среднем 10—15 лет. Лечение симптоматическое, проводится 2—3 раза в год: витамины группы В, ноотропы, лечебная физкультура, массаж [1, 2]. Последующее накопление данных, особенно при патоморфологических исследованиях, привело к тому, что в настоящее время большинство авторов считают мозжечковую атаксию Пьера Мари не отдельной нозологической формой, а синдромом [1—4].

Этим синдромом объединяется группа заболеваний, куда включают оливопонтоцеребеллярную атрофию наследственного характера тип Менцеля , оливопонтоцеребеллярную атрофию спорадическую Дежерина — Тома , оливоцеребеллярную атрофию тип Холмса , позднюю кортикальную мозжечковую атрофию Мари — Фуа — Алажуанина, оливоруброцеребеллярную атрофию Лежонна — Лермитта.

Следует отметить, что клиническая симптоматика при всех этих заболеваниях довольно близка, параклинические методы исследования малоинформативны.

Различить мозжечковые атрофии с достоверностью можно только с помощью гистологических исследований. Учитывая редкость и фрагментарность описания в общедоступной литературе особенностей течения беременности и родов при данном заболевании, наше наблюдение представляет определенный интерес. Цель данной работы — описать особенности течения беременности и родов у несовершеннолетней пациентки с подозрением на наследственную мозжечковую атаксию Пьера Мари и попытаться верифицировать диагноз при беременности молекулярно-генетическими методами.

Материалом для анализа служила периферическая кровь. Данный анализ не включает в себя исследование некодирующих регионов, хромосомных перестроек транслокаций, делеций, дупликаций, инверсий более 30 пар нуклеотидов , полиплоидий, анэуплоидий, мозаицизма, мутаций в GC-богатых участках.

Выделение ядерной ДНК проводили в соответствии с методикой, приведенной в руководстве Сэмбрука [5]. Пациентка Ш. Иванова Жалоб не предъявляет. Шевеление плода ощущает хорошо. В анамнезе — ОРВИ, сотрясение головного мозга в г. Аллергические реакции отрицает. У бабушки по материнской линии, матери, дяди по материнской линии — наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари. Данный диагноз в семье впервые был установлен в году, когда бабушка пациентки по материнской линии была госпитализирована в Военно-медицинскую академию им.

Кирова Санкт-Петербург с жалобами на слабость, общую скованность, головокружение, шаткость при ходьбе. Двоюродная сестра бабушки также страдала подобными симптомами. Дядя и мать пациентки отмечают у себя подобные симптомы, однако к врачам не обращались недавно приехали из отдаленных районов Грузии. Месячные у пациентки с 12 лет, по 5 через 28, регулярные, умеренные, безболезненные. Половая жизнь с 12 лет. Гинекологические заболевания и ИППП отрицает. Курит до 5 сигарет в день.

Беременность первая. Общая прибавка веса 12 кг. Общеклинические анализы в пределах нормы. ЭКГ — ритм синусовый, синусовая аритмия. Госпитализации отрицает. При поступлении общее состояние удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые обычной окраски, чистые. ЧСС 82 в мин. Частота дыханий 18 в минуту. Печень не увеличена, пальпация безболезненная. Диурез достаточный. Матка в нормальном тонусе, возбудима при пальпации.

Тазовый конец плода прижат к входу в малый таз. Сердцебиение плода ясное, ритмичное, в минуту. Выделения из половых путей слизистые. Допплерометрия кровотоков в системе мать — плацента — плод: нарушений гемодинамики не выявлено. Кардиотокография в динамике: нарушений функционального состояния плода не выявлено.

Для выбора тактики родоразрешения пациентка была проконсультирована неврологом, признаков неврологического дефицита не выявлено. Риск дебюта заболевания у пациентки одинаково повышен как после естественных родов, так и после родоразрешения путем операции кесарева сечения. Учитывая ягодично-ножное предлежание плода, было принято решение о родоразрешении беременной путем операции кесарева сечения в плановом порядке.

Кровопотеря составила мл. Послеоперационный период протекал без осложнений. Выписана на 7 сутки с ребенком. Во время беременности нами была предпринята попытка верифицировать диагноз наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари молекулярно-генетическими методами. В дальнейшем пациентка находилась под нашим наблюдением в течение трех лет после родов, консультировалась неврологом дважды в год, признаков неврологического дефицита выявлено не было.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари — это заболевание а может быть — группа заболеваний , характеризующееся разнообразной симптоматикой, и зачастую в неврологической практике окончательный диагноз вызывает определенные затруднения.

У пациентки имелся семейный анамнез этого заболевания. Беременность протекала без осложнений. Родоразрешение было проведено путем операции кесарева сечения на доношенном сроке, учитывая смешанное ягодично-ножное предлежание плода. Послеродовый период протекал без осложнений, признаков неврологического дефицита выявлено не было. Во время беременности была предпринята попытка верифицировать диагноз наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари молекулярно-генетическими методами.

Статья в формате PDF. Скоромец А. Скоромец, А. Скоромец, Т. Голубев В. Голубев, A. Sambrook J. Sambrook, E. Fritsch, T. Сочи, октября Академия Естествознания готовит к изданию реестр новых научных направлений, разработанных российскими учеными.

Мозжечковая атаксия

Атаксия Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют. Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий одеться, умыться становится сложным, почерк — очень крупным.

Спиноцеребеллярная атаксия

Что такое спиноцеребеллярная атаксия? Атаксия — дегенеративное заболевание, влияющее на нервную систему, вызывающую плохую координацию, нарушения движений, трудности с речью, ходьбой, двигательными навыками, глотанием и зрением. В основном это затрагивает взрослых людей. Спиноцеребеллярная атаксия SCA представляет собой форму наследственной прогрессирующей атаксии с более чем 20 идентифицированными типами, которые имеют похожие симптомы. В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии.

Виды спиноцеребеллярной атаксии

Принимая во внимание то, что червь мозжечка принимает участие в регуляции сокращения мышц туловища, а кора полушарий — дистальных отделов конечностей, различают две формы мозжечковой атаксии:. Поражение мозжечка, прежде всего его червя архи- и палеоцеребеллума , ведёт обычно к нарушению статики тела — способности поддержания стабильного положения его центра тяжести, обеспечивающего устойчивость. При расстройстве указанной функции возникает статическая атаксия греч. Больной становится неустойчивым, поэтому в положении стоя он стремится широко расставить ноги, сбалансировать руками. Особенно чётко статическая атаксия проявляется в позе Ромберга. Больному предлагается встать, плотно сдвинув ступни, слегка поднять голову и вытянуть вперёд руки. При наличии мозжечковых расстройств больной в этой позе оказывается неустойчивым, тело его раскачивается. Больной может упасть. В случае поражения червя мозжечка больной обычно раскачивается из стороны в сторону и чаще падает назад, при патологии полушария мозжечка его клонит преимущественно в сторону патологического очага. Если расстройство статики выражено умеренно, его легче выявить у больного в так называемой усложнённой или сенсибилизированной позе Ромберга.

Спиноцеребеллярная атаксия англ.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Светлана Николаева спустя три месяца с начала реабилитации

Комментариев: 2

  1. gendelf.68:

    Татьяна, вот и я о том же думаю насчет чеснока.. Особенно применительно к “женским” проблемам :)) У меня подруга начиталась, разрезала дольку, к руке привязала – получила ожог, который долго лечила.

  2. yajivu11:

    pupsik760, так ты допинг употребляешь? Смотри! Из ВАДа за тобой уже инспекторов направили)))