Анализ на синдром жильбера

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ.

Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи.

Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1 , в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров.

Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт. Москва Московская обл. Реутов Свердловский п. Горячая линия. Выезд на дом.

Где сдать анализы. Анализы и цены. Версия для печати. На дому. Можно пить воду без газа. Клиническая значимость: Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

Пример результата исследования. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком код услуги Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.

Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования. Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента по согласованию с лечащим врачом.

При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз. О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом.

Синдром Жильбера

Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. В качестве материала для исследования используется венозная кровь или защечный мазок. Тестирование позволяет отличить синдром Жильбера от других печеночных патологий и вовремя ограничить прием лекарств с токсическим действием на печень. Анализ назначается врачом-гепатологом, гастроэнтерологом или онкологом.

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена. Причина заболевания Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком. Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений. Иногда и вовсе нет никаких клинических проявлений и заболевание протекает бессимптомно. Редко встречаются дополнительные симптомы: вздутие живота, тошнота, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту, бессонница, снижение аппетита и утомляемость.

Синдром Жильбера - особое генетически обусловленное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является повышенное количество билирубина в крови.

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства. Исследование Диагностика синдрома Жильбера мутация гена UGT1. Добавить в корзину. Описание Подготовка Референсы.

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ. Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1 , в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Жить здорово! Совет за минуту: синдром Жильбера. 29.10.2018

Комментариев: 4

  1. Мирэль:

    появился новый диагноз-терпите

  2. eurorus-74:

    народный рецепт от изжоги: рассосать кусочек сахара, проверено. Если один не поможет, то еще один.

  3. gid-potolkov:

  4. ulanista:

    Следующие статьи от этого автора-идиота: